Investigadores de Israel participaron de un estudio internacional que resultó en un descubrimiento científico que podría ayudar a los niños que padecen el síndrome de Dravet, un raro tipo de epilepsia.
Como parte del estudio, del que tomaron parte científicos de la Universidad de Tel Aviv y colegas de Estados Unidos, Francia y España, un virus que transporta un gen SCN1A normal fue inyectado en el cerebro de ratones con síndrome de Dravet, señalaron los investigadores.
El tratamiento, destacaron, resultó efectivo en una diversidad de aspectos vitales: un alivio de la epilepsia, protección frente a la muerte prematura y una significativa mejora de las capacidadaes cognitivas.
Y, lo más importante, es que este tratamiento fue efectivo después de la aparición del grave síndrome de Dravet, una severa epilepsia que no es bien controlada por la medicación y provoca retrasos en el desarrollo, deterioro cognitivo y una elevada probabilidad de muerte prematura.
«Esperamos que la técnica que hemos desarrollado en el laboratorio llegue también a la clínica en el futuro y ayude a los niños con esta grave enfermedad», dijeron desde la universidad israelí.
Esperan que pueda ayudar en otros casos de epilepsias
Además, teniendo en cuenta que existe una semejanza entre el síndrome de Dravet y otras epilepsias raras del desarrollo, en términos de los síntomas en los pacientes y los cambios en el cerebro, «esperamos que este tratamiento también pueda ayudar a otros tipos de epilepsias genéticas», agregaron.
La investigación fue desarrollada en Israel bajo la dirección de la doctora Moran Rubinstein, de la Universidad de Tel Aviv, y en Francia por el doctor Eric Kremer, de la Universidad de Montpellier.
También participaron otros investigadores de Francia, Estados Unidos y España. La investigación, se informó, fue publicada en la revista Journal of Clinical Investigation y se puede consultar, en inglés, haciendo click aquí.
Rubinstein recordó que el síndrome de Dravet, «cuya incidencia es aproximadamente de uno en 16.000 nacimientos, es considerado relativamente común entre las raras enferemedades genéticas».
Se sabe que este síndrome deriva de una mutación genética que no es heredada de los padres, sino que es aleatoriamente creada en el feto en un gen denominado SCN1A. Y ese fue el elemento del cual partieron los investigadores.
«Nuestro tratamiento -destacaron los investigadores- agregó un gen normal a las neuronas dañadas del cerebro, lo que fue suficiente para restaurar su funcionamiento» regular.
