Científicos de la Universidad Hebrea de Jerusalén identificaron una mutación genética asociada con el autismo, lo que -afirmaron- podría abrir un camino para el desarrollo de drogas y terapias más eficaces para enfrentar esta discapacidad del desarrollo mental
El estudio, encabezado por el profesor Sagiv Shifman, del Instituto de Ciencias de la Vida de la universidad israelí, encontró que los genes asociados con el autismo tienden a estar involucrados en la regulación de otros genes y a operar preferentemente en tres áreas de la cerebro: la corteza, el cuerpo estriado y el cerebelo.
Como parte de la investigación, cuyos resultados fueron publicados en la revista especializada Nature Communications, los científicos testearon uno de los genes más destacados asociados con el autismo, conocido como POGZ.
El profesor Shifman, explicaron, eligió este gen específico basándose en hallazgos anteriores que lo vinculan con trastornos del desarrollo y en el comportamiento «demasiado amigable» en algunos pacientes en el espectro del autismo.
En asociación con el profesor Yosef Yarom, del Centro de Ciencias del Cerebro de la Universidad Hebrea, y otros laboratorios de todo el mundo, el equipo investigó cómo una mutación en el gen POGZ impactaba en el desarrollo del cerebro en ratones y específicamente en el funcionamiento del cerebro.
Los descubrimientos permitieron establecer que la mutación condujo a un comportamiento «híper social», discapacidades de aprendizaje y al mismo tiempo tuvo un impacto en el desarrollo físico de los ratones.
También se observó que la mutación genética afectó la proliferación de células en el cerebro e inhibió la producción de nuevas neuronas.
Si bien actualmente no existen medicamentos efectivos para los principales síntomas del autismo, el profesor Yarom cree que esta investigación podría ser fundamental en el desarrollo de drogas para cambiar directamente los procesos neurales en el cerebelo.
«Nuestro trabajo con este gen específico, que sabemos que está conectado con el autismo y que tiene un impacto significativo en el funcionamiento del cerebro, nos brinda una esperanza considerable de que seremos capaces de desarrollar medicamentos para ayudar a los niños» con este transtorno, dijo el profesor Shifman.
«Una mejor comprensión de los procesos neurológicos detrás del autismo abre posibilidades llenas de esperanza para nuevos tratamientos», añadió por su lado el profesor Yarom.
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