Se abren nuevas esperanzas para el posible tratamiento del síndrome de Williams, un raro trastorno genético.
Investigadores israelíes descubrieron «procesos anormales» que llevan a la pérdida de material genético en el desarrollo del cerebro en personas que padecen el síndrome.
Este trastorno, explicaron miembros del equipo de científicos de la Universidad de Tel Aviv y de la Universidad Hebrea de Jerusalén, es un «síndrome genético multisistémico» raro que incluye interrupciones en el desarrollo del cerebro.
Los síntomas de síndrome, descrito por primera vez en 1961 por el médico cardiólogo neozelandés J.C.P. Williams, incluyen retrasos generales en el desarrollo mental y una expresión característica de la cara de los pacientes, entre otros aspectos de un cuadro clínico complejo.
«Investigaciones anteriores revelaron que faltan veinticinco genes en el ADN del cromosoma número siete de las personas con síndrome de Williams», señaló el doctor Boaz Barak, de la Universidad de Tel Aviv y uno de los líderes del estudio.
Barak señaló que, hasta ahora, las investigaciones sobre el síndrome «se centraron principalmente en los genes faltantes y sus funciones».
En cambio, añadió, los científicos israelíes buscaron «examinar si el síndrome también se caracteriza por defectos en los genomas contenidos en las células cerebrales que impiden la expresión adecuada de genes esenciales».
«Examinamos todos los genes en todas las células del lóbulo frontal»
Como parte del estudio, los investigadores examinaron tejidos cerebrales humanos tomados de adultos con y sin síndrome de Williams que murieron por causas no relacionadas con este raro trastorno genético y donaron sus órganos a la ciencia.
«Nos enfocamos en muestras del lóbulo frontal, el área del cerebro responsable de funciones cerebrales como la cognición y la toma de decisiones», dijo Barak.
En un estudio anterior, recordó, el equipo localizó en esa área daños a las características de las células nerviosas -y de otras- que apoyan la actividad de esas células en personas con síndrome de Williams.
Ahora, en el nuevo experimento, prosiguió, «examinamos todos los genes en todas las células del lóbulo frontal» para determinar si hay algunos elementos de ese material en personas con síndrome de Williams «que hayan sufrido procesos de metilación anormales».
(La metilación se refiere al aumento o disminución del «silenciamiento de genes» en comparación con un cerebro con un desarrollo típico, explicó el académico).
Efectivamente, los investigadores encontraron que en las personas con síndrome de Williams existe una metilación anormal que provoca la interrupción de la expresión normal de muchos genes relacionados con el desarrollo normal de las funciones neuronales del cerebro.
Algunos de ellas son la regulación del comportamiento social (las personas con el síndrome de Williams suelen ser vistas como «demasiado amigables»), la cognición, la plasticidad del cerebro y la supervivencia celular.
«No se sabía que estos genes anormalmente regulados están implicados en el síndrome»
«Descubrimos información significativa sobre la expresión defectuosa de genes en personas con síndrome de Williams, a pesar de que están totalmente presentes en el genoma de las células cerebrales», afirmó el doctor Asaf Marco, de la Universidad Hebrea y el otro jefe del estudio.
«Hasta ahora -remarcó el investigador- no se sabía que estos genes anormalmente regulados están implicados en el síndrome de Williams».
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— Williams Syndrome Association (@TheWSA) November 30, 2022
Barak apuntó que el estudio «reveló nuevos factores relacionados con las discapacidades que caracterizan el síndrome de Williams».
«En lugar de centrarnos en los efectos del gen faltante, como se ha hecho hasta ahora -dijo-, arrojamos luz sobre muchos más genes que se expresan de manera defectuosa».
Sobre la base de estos hallazgos, concluyó, «será posible centrar los esfuerzos futuros en el desarrollo de tratamientos específicos que lleguen a los sitios alterados que identificamos en el estudio para ‘corregir’ las expresiones defectuosas» comunes en este raro trastorno genético.
El texto con los resultados del estudio, publicado en la revista especializada Molecular Psychiatry, del grupo Nature, se pueden consultar, en inglés, haciendo click aquí.
