Investigadores de la Universidad de Tel Aviv, en Israel, descifraron el mecanismo de una rara enfermedad neurológica: se trata de un avance científico que podría allanar el camino a tratamientos para una variedad de males de ese tipo.
Para el estudio se diseñó un innovador modelo de investigación que permitió entender el mecanismo que subyace a una enfermedad neurológica grave y rara que se caracteriza por síntomas como epilepsia, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.
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Este avance, dijeron los investigadores, representa «un paso crítico hacia el desarrollo de tratamientos dirigidos a funciones celulares específicas para esta enfermedad y otras condiciones con mecanismos similares que afectan la producción de energía celular».
El profesor Abdussalam Azem, quien lideró el estudio junto a su colega Uri Ashery y el estudiante de doctorado Eyal Paz, dijo que la enfermedad que estudiaron es causada por una mutación en una proteína llamada TIMM50, que tiene un papel crucial en la importación de otras proteínas a las mitocondrias.
Azem precisó que las mitocondrias humanas operan con alrededor de 1.500 proteínas, pero que solamente trece de ellas se producen dentro de las propias mitocondrias. El resto, señaló, «se importan externamente a través de diversos mecanismos».
Importando proteínas
En los últimos años se descubrió que las mutaciones en la proteína TIMM50, que es responsable de importar alrededor de 800 proteínas a las mitocondrias, causan una enfermedad neurológica grave y rara con síntomas como epilepsia y discapacidad intelectual, añadió el profesor.
La importación de proteínas a las mitocondrias, aportó Ashery, se viene estudiando ampliamente desde hace años, «pero nunca antes se había probado cómo la mutación en la TIMM50 afecta a las células cerebrales».
Para investigarlo por primera vez, los científicos crearon un modelo innovador utilizando neuronas de ratón que imita la enfermedad causada por la mutación de la proteína TIMM50.
En el estudio, siguió Ashery, «redujimos significativamente la expresión de la proteína en células cerebrales de ratón y observamos su impacto en las células».
Paz contó que el deterioro de la proteína «condujo a dos hallazgos principales», empezando por «una reducción en la producción de energía en las neuronas, lo que podría explicar los problemas de desarrollo observados en la enfermedad».
También detectaron «un aumento en la frecuencia de los potenciales de acción», como se conoce a las señales eléctricas que transmiten información por las neuronas y permiten la comunicación entre ellas.
«Se sabe que este aumento en la frecuencia del potencial de acción está asociado con la epilepsia», y «es probable que el cambio en la frecuencia sea causado por un daño significativo a dos proteínas que funcionan como canales de potasio», destacó Paz.
La importancia del potasio
Según recordó el informe de la universidad israelí, los desequilibrios en los niveles de potasio pueden provocar afecciones potencialmente mortales, como arritmias, paro cardíaco y debilidad muscular, potencialmente lo que lleva a la parálisis.
«Esos canales de potasio -indicó Paz- pueden servir como objetivos potenciales para futuros tratamientos farmacológicos para la enfermedad».
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«Creemos que nuestros hallazgos, combinados con el modelo innovador, permitirán una investigación más profunda y el desarrollo de tratamientos para diversas enfermedades neurológicas causadas por mecanismos similares de disfunción mitocondrial», completó Azem.
