Una herramienta informática recientemente desarrollada en Israel para analizar cambios genéticos relacionados con el sistema inmunológico de los seres humanos puede abrir las puertas a la prevención de muchas enfermedades autoinmunes, como la esclerosis múltiple y la celiaquía, males infecciosos como la hepatitis C y algunos cánceres.
La investigación, llevada a cabo por un equipo de la Universidad Bar Ilan en Ramat Gan, descubrió patrones de borrado y duplicación genética que moldean el sistema inmunológico, los cuales, manipulados por los sistemas de computación, podrían ampliar el todavía limitado conocimiento en este terreno.
Es que, si bien el campo de la secuenciación genética avanzó de manera impactante en los últimos veinte años, todavía es difícil estudiar las «regiones» que determinan las funciones dentro del sistema inmunológico. Según la Universidad, la estructura «repetitiva» de esas «regiones» dificulta «el mapeo de las lecturas cortas de ADN en su ubicación exacta» dentro de ellas.
«A pesar del conocimiento limitado sobre esas regiones, ellas son críticamente importantes para entender de manera más profunda el sistema inmunológico, así como para la predicción de enfermedades o para desarrollar nuevas herramientas para una medicina personalizada» en el frente del cáncer, alergias y males autoinmunes o infecciosos, explicó el profesor Gur Yaari, de la Alexander Kofkin Faculty of Engineering de la Universidad Bar-Ilan.
Desde el 2001, cuando el International Human Genome Sequencing Consortium publicó la primera versión preliminar del genoma humano en la revista Nature, con el 90 por ciento de la secuencia de los tres mil millones de pares de bases del genoma completo, el precio de la secuenciación se redujo dramáticamente.
«La secuenciación de fragmentos de ADN se convirtió en un proceso de rutina en biología y en laboratorios médicos» y ahora «muchos estudios se enfocan en la identificación de patrones genéticos y genes relacionados con los funcionamientos normales y las enfermedades», destacó la Universidad.
«De todas maneras -advirtió-, ciertas regiones genómicas están todavía pobremente caracterizadas».
Allí entra la novedad del trabajo del equipo del profesor Yaari, que puso a punto la herramienta informática para «estudiar variaciones en genes que determinan la dinámica del sistema inmunológico» y que fue utilizado para analizar variaciones genéticas entre un centenar de personas.
