Científicos de la Universidad de Tel Aviv desarrollaron una innovadora terapia que, reemplazando genes defectuosos por genes sanos, puede prevenir la sordera en los niños que nacen con mutaciones que causan pérdida auditiva
El estudio, encabezado por la profesora Karen Avraham y el estudiante Shahar Taiber, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tel Aviv, y el profesor Jeffrey Holt, del Boston Children’s Hospital y la Harvard Medical School, puso a punto un tratamiento para la sordera genética causada por una mutación específica identificada por primera vez en familias israelíes.
Según explicó la universidad, los investigadores inyectaron un gen sano en los oídos de ratones que sufrían una mutación que provoca sordera, reemplazando un gen defectuoso en las células que son cruciales para la audición.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que en la actualidad hay alrededor de 500 millones de personas con pérdida auditiva en todo el mundo. En ese marco, uno de cada 200 niños nace con una discapacidad auditiva y uno de cada mil nace sordo.
En aproximadamente la mitad de estos casos, la sordera es causada por una mutación genética, indicó el reporte de la universidad israelí, que recordó además que actualmente existen alrededor de 100 genes diferentes asociados con la sordera hereditaria.
Durante la investigación, contó la profesora Avraham, «nos centramos en la sordera genética causada por una mutación en el gen SYNE4, una sordera poco común descubierta por nuestro laboratorio hace varios años en dos familias israelíes, y desde entonces identificada también en Turquía y Gran Bretaña».
Los niños que heredan el gen defectuoso de ambos padres «nacen con una audición normal, pero la pierden gradualmente durante la niñez», continuó la académica.
Eso sucede, continuó, porque la mutación provoca una localización errónea de los núcleos en las células ciliadas dentro de la cóclea del oído interno, «que sirven como receptores de ondas sonoras y, por lo tanto, son esenciales para la audición», precisó.
«Este defecto -dijo la profesora- conduce a la degeneración y eventual muerte de las células ciliadas»
Taiber, por su lado, señaló que, para enfrentar ese problema, en el laboratorio implementaron «una tecnología innovadora de terapia de genes. «Creamos un virus sintético inofensivo» y lo usaron para hacer una «entrega a domicilio» de material genético, «una versión normal del gen que es defectuoso tanto en el modelo del ratón como en las familias humanas afectadas», agregó Taiber.
«Inyectamos el virus en el oído interno de los ratones para que entrara en las células ciliadas y liberara su carga genética», dijo el estudiante israelí. De esta manera, completó, «reparamos el defecto en las células ciliadas y les permitimos madurar y funcionar normalmente».
El profesor Holt consideró los hallazgos «muy prometedores», y destacó que los ratones tratados con esta nueva terapia «desarrollaron una audición normal, con una sensibilidad casi idéntica a la de los ratones sanos que no tienen la mutación».
Alentados por los exitosos resultados del estudio, los científicos están desarrollando terapias similares para otras mutaciones que causan sordera, adelantaron desde la Universidad de Tel Aviv.
