Investigadores de la Universidad de Tel Aviv llevaron a cabo un estudio que dejó un alentador hallazgo en el frente del autismo y la esquizofrenia, puntualmente en el terreno de la mutación de genes
Según los científicos, los resultados de los experimentos podrían conducir a tratamientos eficaces para una serie de síndromes raros que deterioran las funciones cerebrales y causan autismo, esquizofrenia y enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer.
Dirigidos por la profesora Ilana Gozes, del Departamento de Genética Molecular Humana y Bioquímica de la Facultad de Medicina de la universidad, los investigadores descubrieron un mecanismo compartido por mutaciones en los genes ADNP y SHANK3 que causan autismo y otras afecciones.
También hallaron que una droga experimental previamente desarrollada en el laboratorio de la profesora Gozes es efectiva en modelos de laboratorio para estas mutaciones y, tal vez, sea apropiada para el tratamiento de una gama de síndromes raros que deterioran las funciones cerebrales.
«Algunos casos de autismo son causados por mutaciones en varios genes», explicó Gozes al comentar el estudio, cuyos resultados fueron publicados en la revista científica Molecular Psychiatry.
Actualmente, continuó la investigadora israelí, se conocen «cerca de más de cien síndromes genéticos asociados con el autismo, diez de los cuales son considerados relativamente comunes», aunque siguen siendo «extremadamente raros».
Gozes contó que, durante los trabajos en su laboratorio, «nos focalizamos principalmente en uno de ellos, el síndrome ADNP, causado por mutaciones en el gen ADNP, que alteran la función de la proteína ADNP, conduciendo a defectos estructurales en el esqueleto de las neuronas del cerebro».
En el estudio, los expertos identificaron un mecanismo específico que causa este daño en las mutaciones de dos genes diferentes: ADNP y SHANK3, un gen asociado con el autismo y la esquizofrenia.
«Según las estimaciones -apuntó la profesora-, esas dos mutaciones son las responsables de miles de casos de autismo en todo el mundo».
Para comenzar con el estudio, los investigadores obtuvieron células de pacientes con el síndrome ADNP. Así descubrieron que cuando la proteína ADNP es defectuosa, las neuronas se forman con esqueletos defectuosos (microtúbulos), deteriorando las funciones cerebrales.
También encontraron, sin embargo, que las mutaciones del ADNP adoptan diferentes formas, algunas de las cuales causan menos daños.
«Hemos descubierto que, en algunas mutaciones, una sección agregada a la proteína la protege y reduce el daño al conectarse con un sitio de control del sistema esquelético de la neurona», afirmó Gozes.
Ese mismo «sitio de control» se encuentra en el SHANK3, «una proteína muy estudiada, con mutaciones que están asociadas con el autismo y la esquizofrenia», agregó.
Con estos datos ahora disponibles, «llegamos a la conclusión de que la capacidad de unirse al SHANK3 y a otras proteínas similares brinda cierta protección contra los efectos perjudiciales de la mutación».
En la siguiente fase del estudio, informó el reporte de la universidad israelí, los científicos hallaron sitios adicionales en la proteína ADNP que se pueden unir al SHANK3 y a proteínas similares.
Uno de esos sitios está localizado en NAP, una sección de ADNP que fue desarrollada dentro de un fármaco experimental (Davunetide) por el laboratorio de la profesora Gozes.
«En los estudios anteriores demostramos que el Davunetide es eficaz para el tratamiento de modelos del síndrome ADNP», recordó Gozes.
Ahora, este nuevo estudio «nos ha llevado a creer que también podría ser eficaz en el caso del síndrome Phelan McDermid, causado por una mutación en el gen SHANK3, así como en otros síndromes que causan autismo a través del mismo mecanismo», completó.
